📚 지식 노트

생명이란 무엇인가

생명을 한 문장으로 정의하기는 어렵다. 그래서 교과서는 살아 있는 것이 함께 가진 특성의 목록으로 설명한다. 세포로 되어 있고, 에너지를 받아 쓰는 물질대사를 하며, 안쪽 상태를 일정하게 지키고(항상성), 자극에 반응하고, 자라고 발생하며, 생식으로 자신과 닮은 개체를 만들고, 그 설계도를 유전으로 물려주며, 세대를 거치며 환경에 맞게 진화한다. 하나만으로는 생명이 아니다. 불꽃도 자라고 에너지를 쓰고 번지지만 유전 정보를 물려주지 않는다.

바이러스는 경계에 있다. 유전 정보(DNA나 RNA)를 가지고 진화도 하지만, 세포가 아니고 스스로 물질대사를 하지 못해 숙주 세포 안에서만 복제된다. 그래서 생물로 볼지는 지금도 관점에 따라 갈린다.

생물은 층층이 쌓인 체계다. 원자가 분자를, 분자가 세포를, 세포가 조직과 기관을, 개체가 개체군과 생태계를 이룬다. 단계가 올라갈 때마다 아래 단계에는 없던 성질(창발성)이 생긴다. 물 분자 하나는 젖지 않고, 뉴런 하나는 생각하지 않는다.

생명의 화학: 물과 생체 분자

생물의 몸은 대부분 물이다. 물 분자는 산소 쪽이 약한 음전하, 수소 쪽이 약한 양전하를 띠는 극성 분자라, 이웃 분자와 수소 결합으로 서로 끌어당긴다. 이 때문에 물은 비열이 커서(약 4.18 J/g·°C) 체온과 바다 온도를 천천히 바꾸고, 표면 장력과 응집력으로 식물 물관을 따라 올라가며, 극성 물질과 이온을 잘 녹이는 용매가 된다. 얼음이 물보다 가벼워 호수가 위부터 얼어 그 아래 생물이 겨울을 난다. 결합의 종류와 극성, pH는 화학 노트에서 자세히 다룬다.

생체 분자의 뼈대는 탄소다. 탄소는 결합 네 개를 만들 수 있어 사슬, 고리, 가지를 자유롭게 이룬다. 생물이 쓰는 큰 분자는 네 무리로 나뉘고, 그중 셋은 작은 단위체를 길게 이은 중합체다. 단위체를 이을 때 물 한 분자가 빠지고(탈수 축합), 소화할 때는 물을 넣어 끊는다(가수 분해).

• 탄수화물: 포도당 같은 단당류가 이어진 것. 식물은 녹말로, 동물은 간과 근육에 글리코젠으로 에너지를 저장한다. 셀룰로스는 같은 포도당을 다른 방향으로 이어 사람이 소화하지 못하는 질긴 섬유가 된다.
• 지질: 물에 녹지 않는 분자를 묶은 이름이라 반복 중합체가 아니다. 중성 지방은 글리세롤 하나에 지방산 셋이 붙은 것으로, 같은 무게의 탄수화물보다 에너지를 두 배 넘게 담는다. 인지질은 세포막을, 스테로이드는 콜레스테롤과 여러 호르몬을 이룬다.
• 단백질: 아미노산 20종이 펩타이드 결합으로 이어진 사슬이 특정한 3차원 모양으로 접힌 것. 아미노산 순서(1차 구조)가 나선·병풍 같은 부분 구조(2차), 전체 접힘(3차), 여러 사슬의 조립(4차)을 정한다. 모양이 곧 기능이라, 열이나 산으로 모양이 풀리면(변성) 일을 못 한다.
• 핵산: 뉴클레오타이드(당, 인산, 염기)가 이어진 DNA와 RNA. DNA는 데옥시리보스와 염기 A, T, G, C를 쓰고 두 가닥이며, RNA는 리보스와 A, U, G, C를 쓰고 보통 한 가닥이다.

세포와 세포막

19세기에 정리된 세포설은 세 줄로 요약된다. 모든 생물은 세포로 되어 있고, 세포는 생명의 기본 단위이며, 세포는 이미 있던 세포가 나뉘어서만 생긴다. 세포는 두 갈래다. 원핵세포(세균, 고균)는 핵이 없어 DNA가 세포질의 한 구역(핵양체)에 놓여 있고, 막으로 싸인 소기관이 없다. 진핵세포(동물, 식물, 균류, 원생생물)는 DNA를 이중막의 핵 안에 두고, 일을 나눠 맡는 소기관이 있다.

• 핵: DNA를 보관하고 RNA를 만든다. 리보솜은 단백질을 만드는 기계로 원핵세포에도 있다(막이 없으니 소기관이라 부르지 않기도 한다).
• 소포체와 골지체: 거친면 소포체(리보솜이 붙음)에서 만든 단백질을 골지체가 다듬고 포장해 보낸다. 매끈면 소포체는 지질을 만든다.
• 미토콘드리아: 세포 호흡으로 ATP를 만든다. 엽록체(식물, 조류)는 광합성을 한다. 둘 다 자기 DNA와 리보솜을 가지고 이중막으로 싸여 있어, 오래전 다른 세포 안에 들어가 함께 살게 된 세균의 후손으로 본다(세포 내 공생설).
• 리소좀(분해), 액포(식물의 큰 저장 주머니), 세포 골격(모양 유지와 이동), 세포벽(식물은 셀룰로스, 세균은 펩티도글리칸, 균류는 키틴).

세포가 무한정 커지지 못하는 이유는 기하학이다. 양분과 노폐물은 표면(막)으로 드나드는데, 지름이 커지면 표면적은 제곱으로, 부피는 세제곱으로 는다. 구라면 표면적 ÷ 부피 = 6/d라, 지름 1µm 세포는 6µm⁻¹, 10µm 세포는 0.6µm⁻¹이다. 큰 진핵세포는 막을 접어 넣고 소기관으로 일을 나눠 이 한계를 넘는다.

세포막은 인지질 이중층이다. 인지질은 물을 좋아하는 머리와 물을 싫어하는 꼬리 두 개로 되어 있어, 물속에서 꼬리끼리 안쪽으로 모인 두 겹 막을 저절로 만든다. 그 사이에 단백질이 떠다니듯 박혀 있어 유동 모자이크라 부른다. 막은 아무것이나 통과시키지 않는 선택적 투과성을 가진다. 산소, 이산화탄소처럼 작고 극성 없는 분자는 막을 그대로 건너지만, 이온과 포도당은 통로 단백질이나 운반체가 있어야 한다.

농도가 높은 곳에서 낮은 곳으로 저절로 퍼지는 것이 확산이고 에너지가 들지 않는다. 물이 막을 건너 용질이 진한 쪽으로 옮겨 가는 확산은 따로 삼투라 부른다. 적혈구를 증류수에 넣으면 물이 들어와 터지고, 진한 소금물에 넣으면 쪼그라든다. 반대로 농도 기울기를 거슬러 나르려면 ATP를 쓰는 능동 수송이 필요하다. 대표가 나트륨-칼륨 펌프로, ATP 하나로 Na⁺ 셋을 내보내고 K⁺ 둘을 들여 신경 신호의 바탕이 되는 전위차를 유지한다. 큰 덩어리는 막으로 감싸 들이고(세포내 섭취) 내보낸다(세포외 배출).

효소와 물질대사

세포 안에서 일어나는 화학 반응 전체를 물질대사라 한다. 큰 분자를 쪼개 에너지를 얻는 이화 작용과, 에너지를 써서 큰 분자를 만드는 동화 작용이 짝을 이룬다. 문제는 체온 정도에서는 대부분의 반응이 너무 느리다는 것이다. 반응이 일어나려면 먼저 넘어야 하는 에너지 언덕, 곧 활성화 에너지가 있기 때문이다.

효소는 이 언덕을 낮추는 단백질 촉매다(일부는 RNA). 기질이 효소의 활성 부위에 맞물리면 효소 모양이 조금 바뀌며 기질을 꽉 쥐고(유도 적합), 결합을 비틀거나 반응하는 원자를 가까이 붙여 반응을 쉽게 한다. 반응을 수백만 배 이상 빠르게 하는 효소도 흔하다. 하지만 효소는 출발점과 도착점의 에너지 차이(ΔG)는 바꾸지 못해, 일어날 수 없는 반응을 일으키지는 않는다. 반응 뒤에도 그대로 남아 다시 쓰인다.

반응 속도는 기질이 많을수록 빨라지다가 모든 효소가 바쁘게 일하는 최대 속도 Vmax에 다가간다. 이 모양을 미카엘리스-멘텐 식 v = Vmax·[S] / (Km + [S])로 쓴다. Km은 속도가 Vmax의 절반이 되는 기질 농도로, 작을수록 효소가 기질을 잘 붙잡는다는 뜻이다. 효소는 최적 온도와 pH에서 가장 잘 일하고, 너무 뜨거우면 변성된다. 기질 자리를 다투는 경쟁적 저해제는 겉보기 Km을 키우고, 다른 자리에 붙어 효소를 망가뜨리는 비경쟁적 저해제는 Vmax를 낮춘다. 대사 경로의 최종 산물이 첫 효소를 막아 생산을 멈추는 되먹임 저해는 세포가 쓰는 흔한 조절 방법이다.

세포의 에너지 화폐는 ATP(아데노신 삼인산)다. 끝의 인산 하나를 떼어 ADP가 될 때 표준 조건에서 약 30.5kJ/mol의 에너지가 나오고, 세포는 이 반응을 에너지가 드는 반응과 짝지어(짝지음 반응) 근육 수축, 능동 수송, 합성을 한다. 쓴 ADP는 세포 호흡에서 다시 ATP로 충전된다.

세포 호흡과 광합성

광합성은 빛 에너지를 포도당의 화학 에너지로 바꾼다. 전체 식은 6CO₂ + 6H₂O + 빛 → C₆H₁₂O₆ + 6O₂이다. 엽록체의 틸라코이드 막에서 일어나는 명반응은 엽록소가 흡수한 빛으로 물을 쪼개 산소를 내놓고 ATP와 NADPH를 만든다. 나오는 산소는 이산화탄소가 아니라 물에서 온다. 스트로마의 캘빈 회로는 그 ATP와 NADPH로 이산화탄소를 당으로 고정한다. 첫 고정을 맡는 효소 루비스코(RuBisCO)는 지구에서 가장 많은 단백질로 꼽힌다. 포도당 하나를 만들려면 CO₂ 6개, ATP 18개, NADPH 12개가 든다.

세포 호흡은 거꾸로 포도당을 산소로 태워 ATP를 만든다. C₆H₁₂O₆ + 6O₂ → 6CO₂ + 6H₂O + 에너지. 한 번에 태우면 열로 다 날아가므로 여러 단계로 나눠 조금씩 꺼낸다.

1. 해당 과정(세포질): 포도당 하나를 피루브산 둘로 쪼갠다. 산소가 필요 없고, ATP 2개(순)와 NADH 2개가 나온다.
2. 피루브산 산화와 시트르산 회로(미토콘드리아 기질): 피루브산의 탄소를 CO₂로 모두 떼어 내며 전자를 NADH와 FADH₂에 싣는다. 우리가 내쉬는 이산화탄소가 여기서 나온다.
3. 전자 전달계와 산화적 인산화(미토콘드리아 내막): NADH, FADH₂의 전자가 단백질 사슬을 따라 흐르며 수소 이온(H⁺)을 막 바깥으로 퍼낸다. 쌓인 H⁺가 ATP 합성 효소라는 회전 모터를 통해 돌아오며 ATP를 만든다(화학 삼투, 피터 미첼이 제안해 1978년 노벨 화학상을 받았다). 전자의 마지막 받는 쪽이 산소이고, 그래서 물이 생긴다.

포도당 하나에서 얻는 ATP는 요즘 교과서 기준 약 30~32개다. 예전 교과서의 36~38개는 NADH 하나가 ATP 3개를 만든다고 어림한 값인데, 실제로 측정한 비율은 약 2.5개(FADH₂는 약 1.5개)이고 세포질의 NADH를 미토콘드리아로 옮기는 방식에 따라서도 달라진다(OpenStax Biology 2e 7.4). 산소가 없으면 해당 과정만 돌리고 NADH를 되돌리려 피루브산을 젖산(근육, 젖산균)이나 에탄올(효모)로 바꾸는 발효를 한다. 포도당 하나에 ATP 2개뿐이라 훨씬 비효율적이다.

식물도 세포 호흡을 한다. 낮에는 광합성이 호흡보다 많아 산소를 내놓을 뿐, 밤낮으로 미토콘드리아에서 포도당을 태워 ATP를 얻는다.

세포 분열: 체세포 분열과 감수 분열

세포는 세포 주기를 돈다. 자라는 G₁기, DNA를 복제하는 S기, 분열을 준비하는 G₂기(셋을 합쳐 간기), 그리고 실제로 나뉘는 M기다. 주기 곳곳의 검문점이 DNA가 온전한지, 복제가 끝났는지를 확인하고 다음 단계로 보낸다. 이 조절이 고장 나 세포가 멋대로 분열하는 것이 암의 공통된 특징이다.

사람의 체세포에는 염색체 46개, 곧 23쌍이 있다. 쌍을 이루는 두 염색체(상동 염색체)는 하나는 어머니, 하나는 아버지에게서 왔다. 염색체 수를 2n으로 적으면 사람은 2n = 46이다.

• 체세포 분열: 복제한 염색체의 두 가닥(자매 염색분체)을 똑같이 나눠, 어미 세포와 같은 2n 세포 둘을 만든다. 몸이 자라고, 상처가 아물고, 피부와 혈구가 새로 생기는 방식이다. 전기, 중기, 후기, 말기를 거친 뒤 세포질이 나뉜다.
• 감수 분열: 복제를 한 번 하고 분열을 두 번 해 n 세포 넷을 만든다. 정자와 난자 같은 생식세포를 만드는 분열이라, 수정하면 n + n = 2n으로 염색체 수가 대대로 유지된다. 감수 1분열에서 상동 염색체가 갈라지고, 감수 2분열에서 자매 염색분체가 갈라진다.

감수 분열은 다양성을 만드는 장치다. 첫째, 상동 염색체 쌍마다 어느 쪽이 어느 세포로 갈지가 독립이라 사람은 교차 없이도 2²³ = 8,388,608가지 생식세포를 만든다(독립 배열). 둘째, 감수 1분열에서 상동 염색체끼리 조각을 바꾸는 교차가 어머니와 아버지 유전자를 한 염색체 안에서 섞는다. 셋째, 두 부모의 생식세포가 무작위로 만나, 교차를 빼고도 한 부부가 만들 수 있는 조합이 약 70조 가지다. 형제자매가 서로 다른 이유다.

멘델 유전과 확률

그레고어 멘델은 1860년대 완두 교배 실험에서, 형질이 물감처럼 섞이는 것이 아니라 낱낱의 단위(지금의 유전자)로 전해진다는 것을 보였다. 한 유전자의 서로 다른 형태를 대립유전자라 하고, 개체는 부모에게서 하나씩 받아 둘을 가진다. 둘이 같으면 동형접합(AA, aa), 다르면 이형접합(Aa)이다. 이형접합에서 겉으로 드러나는 쪽이 우성, 가려지는 쪽이 열성이다. 유전자 구성이 유전자형, 드러난 모습이 표현형이다.

• 분리의 법칙: 생식세포를 만들 때 대립유전자 둘이 갈라져 하나씩만 들어간다. 감수 1분열에서 상동 염색체가 갈라지는 것이 그 실체다.
• 독립의 법칙: 서로 다른 염색체에 있는 유전자는 따로따로 나뉜다. 같은 염색체에 가까이 있는 유전자는 함께 다니는 경향(연관)이 있어 이 법칙에서 벗어난다.

퍼넷 사각형은 확률 계산을 표로 한 것이다. 한쪽 부모의 생식세포를 가로, 다른 쪽을 세로에 놓으면 칸 하나하나가 같은 확률의 경우다. Aa × Aa는 AA : Aa : aa = 1 : 2 : 1, 표현형은 우성 : 열성 = 3 : 1이 된다. 두 유전자가 독립이면 각 유전자의 확률을 곱하면 되므로(곱셈 규칙) AaBb × AaBb의 표현형은 (3:1) × (3:1) = 9 : 3 : 3 : 1이다. 확률의 기초는 확률과 통계 노트에 있다.

비율은 확률이지 보장이 아니다. 3:1이라고 아이 넷 중 정확히 하나가 열성인 것은 아니고, 아이마다 1/4의 확률이 새로 적용된다. 실제 유전은 멘델의 완두보다 복잡한 경우가 많다. 이형접합이 중간 모습이 되는 불완전 우성(붉은 꽃 × 흰 꽃 → 분홍), 두 대립유전자가 함께 드러나는 공우성(ABO 혈액형의 AB형), 대립유전자가 셋 이상인 복대립(ABO의 A, B, O), 여러 유전자가 조금씩 더해지는 다인자 유전(키, 피부색), X 염색체에 실려 성별에 따라 다르게 나타나는 반성 유전(적록 색각 이상)이 그렇다. 그리고 대부분의 형질은 유전자와 환경이 함께 정한다.

DNA 구조, 복제, PCR

DNA는 두 가닥이 꼬인 이중 나선이다. 1953년 왓슨과 크릭이 Nature 논문으로 모형을 발표했고, 그 바탕에는 로절린드 프랭클린과 모리스 윌킨스 쪽의 X선 회절 사진과 "A의 양은 T와, G의 양은 C와 같다"는 샤가프의 관찰이 있었다. 바깥쪽은 당과 인산이 번갈아 이어진 뼈대이고, 안쪽에서 염기가 짝을 짓는다. A는 T와 수소 결합 2개로, G는 C와 3개로 짝지어(상보적 염기쌍) 한 가닥만 알면 다른 가닥이 정해진다. 두 가닥은 방향이 반대(5′→3′과 3′→5′)라 역평행이라 한다.

복제는 이 상보성을 그대로 쓴다. 헬리케이스가 두 가닥을 풀면 DNA 중합 효소가 각 가닥을 주형으로 새 짝 가닥을 만든다. 그래서 새 DNA는 옛 가닥 하나와 새 가닥 하나로 된다(반보존적 복제). 1958년 메셀슨과 스탈이 질소 동위원소로 세균 DNA를 표지해 이를 확인했다(PNAS 논문). DNA 중합 효소는 3′ 끝에만 뉴클레오타이드를 붙일 수 있고 시작하려면 짧은 프라이머가 필요해, 한 가닥(선도 가닥)은 이어서 만들지만 반대 가닥(지연 가닥)은 짧은 조각(오카자키 절편)으로 만든 뒤 연결 효소가 잇는다. 중합 효소의 교정 기능과 복구 체계가 오류를 대부분 바로잡아 복제는 매우 정확하다.

사람의 유전체(반수체 한 벌)는 약 30억 염기쌍이고, 단백질을 암호화하는 유전자는 약 2만 개다. 그 유전자들의 암호 부분은 전체의 1~2% 남짓이고, 나머지에는 조절 서열, RNA 유전자, 반복 서열 등이 있다. 국제 인간 게놈 프로젝트는 1990년에 시작해 2003년에 첫 서열을 완성했다(NHGRI). 서열을 읽고 비교하는 계산은 생물정보학 노트에 있다.

PCR(중합 효소 연쇄 반응)은 복제를 시험관에서 되풀이해 원하는 DNA 구간만 수없이 늘리는 기술이다. 고온에서 두 가닥을 떼고(변성), 온도를 내려 목표 구간 양 끝에 맞는 프라이머를 붙이고(결합), 온천 세균에서 얻은 내열성 DNA 중합 효소(Taq 등)로 잇는(신장) 한 회차마다 사본이 이상적으로 두 배가 된다. 20회면 1,048,576배, 30회면 약 1.07×10⁹배다. 캐리 멀리스가 고안해 1993년 노벨 화학상을 받았고, 지금은 법의학, 친자 확인, 감염병 진단, 고생물 DNA 연구의 기본 도구다.

중심 원리: 전사와 번역

유전 정보는 대개 DNA → RNA → 단백질로 흐른다. 이를 중심 원리라 한다. DNA의 한 구간을 RNA로 베끼는 것이 전사, RNA의 염기 서열을 아미노산 서열로 옮기는 것이 번역이다. 개발자에게 익숙한 비유로는 DNA가 저장소의 원본 코드, mRNA가 필요한 파일만 꺼낸 작업 사본, 리보솜이 그 사본을 읽어 실행 결과(단백질)를 만드는 실행기다.

전사는 RNA 중합 효소가 프로모터라는 시작 표지에 붙어 DNA를 풀고, 주형 가닥에 상보적인 RNA를 만든다. 그래서 mRNA는 반대쪽 가닥(암호 가닥)과 같은 서열에서 T만 U로 바뀐 모양이다. 진핵생물은 갓 만든 RNA를 다듬는다. 단백질 정보가 없는 인트론을 잘라 내고 엑손만 잇는 스플라이싱을 하고, 앞에는 캡, 뒤에는 폴리 A 꼬리를 달아 핵 밖으로 보낸다. 엑손을 다르게 이어 유전자 하나로 여러 단백질을 만들기도 한다(선택적 스플라이싱).

번역에서 리보솜은 mRNA를 세 글자씩 읽는다. 이 세 글자가 코돈이다. 염기 4종으로 세 자리를 만들면 4³ = 64가지라, 아미노산 20종을 담고도 남는다. 그래서 61개가 아미노산을, 3개(UAA, UAG, UGA)가 종결을 뜻하고, 한 아미노산에 코돈이 여럿인 경우가 많다(축퇴). AUG는 메티오닌이면서 시작 신호다. 코돈과 아미노산을 잇는 어댑터는 tRNA로, 한쪽 끝에 아미노산을 달고 다른 쪽의 안티코돈으로 mRNA 코돈에 짝짓는다. 이 표는 세균부터 사람까지 거의 같아, 모든 생물이 한 조상에서 왔다는 강한 증거다. 미토콘드리아처럼 조금 다른 표를 쓰는 예외도 있다.

중심 원리에도 예외가 있다. 레트로바이러스는 역전사 효소로 RNA에서 DNA를 만들고, rRNA, tRNA, 마이크로RNA처럼 단백질로 번역되지 않고 RNA 자체로 일하는 유전자도 많다.

유전자 발현 조절, 돌연변이, 유전자 편집

몸의 거의 모든 세포는 같은 유전체를 가지지만 신경세포와 간세포는 전혀 다르다. 어떤 유전자를 언제 얼마나 켜는지(유전자 발현)가 다르기 때문이다. 세균의 고전적 예는 젖당 오페론이다. 대장균은 젖당이 없을 때 억제 단백질이 DNA에 붙어 젖당 분해 유전자를 꺼 두고, 젖당이 들어오면 억제 단백질이 떨어져 유전자가 켜진다. 자코브와 모노가 이 조절 원리를 밝혀 1965년 노벨 생리의학상을 받았다. 진핵생물은 더 여러 층에서 조절한다. 전사 인자와 멀리 떨어진 인핸서가 전사를 켜고 끄고, DNA를 감은 히스톤의 변형과 DNA 메틸화가 유전자를 열거나 닫는다. 서열은 그대로인 채 이렇게 대물림되기도 하는 발현 상태의 변화를 후성유전이라 한다.

돌연변이는 DNA 서열의 변화다. 복제 오류, 자외선(이웃한 티민끼리 들러붙음), 일부 화학 물질이 원인이 된다. 한 염기가 바뀌는 점 돌연변이는 결과에 따라 셋으로 나뉜다. 아미노산이 그대로인 침묵, 다른 아미노산으로 바뀌는 과오, 종결 코돈이 되어 단백질이 일찍 끊기는 넌센스다. 겸상 적혈구 형질은 헤모글로빈 β 사슬 유전자의 한 염기 치환으로 글루탐산이 발린으로 바뀐 과오 돌연변이의 유명한 예다. 3의 배수가 아닌 수만큼 염기가 끼거나 빠지면 그 뒤 읽는 틀이 통째로 밀리는 틀 이동이 되어 대개 단백질이 망가진다.

대부분의 돌연변이는 해가 없거나(중립) 해롭고, 드물게 이롭다. 생식세포에 생긴 돌연변이만 자손에게 전해지고, 체세포 돌연변이는 그 개체에서 끝난다. 그럼에도 돌연변이는 모든 유전적 다양성의 원천이고, 진화의 재료다.

유전자를 일부러 고치는 도구도 생겼다. CRISPR-Cas9은 원래 세균이 바이러스를 기억해 두었다가 잘라 내는 면역 체계다. 가이드 RNA가 맞는 서열을 찾아 Cas9 효소를 데려가면 Cas9이 그 자리의 DNA 두 가닥을 자른다(이때 표적 옆에 PAM이라는 짧은 서열이 있어야 한다). 세포가 잘린 곳을 서둘러 붙이다 생기는 작은 삽입·결실로 유전자를 끄거나, 주형 DNA를 함께 넣어 원하는 서열로 고친다. 2012년 진카, 샤르팡티에, 다우드나 등이 이를 프로그래밍 가능한 절단 도구로 쓸 수 있음을 보였고(Science 논문), 샤르팡티에와 다우드나가 2020년 노벨 화학상을 받았다. 표적이 아닌 곳을 자르는 문제가 남아 있고, 다음 세대로 이어지는 생식세포 편집은 윤리 문제로 많은 나라에서 엄격히 제한한다.

진화

진화는 세대를 거치며 집단의 대립유전자 빈도가 바뀌는 것이다. 개체는 진화하지 않는다. 개체는 태어난 유전자를 평생 가지고, 바뀌는 것은 다음 세대 집단의 구성이다. 다윈과 월리스가 독립적으로 생각해 낸 자연 선택은 세 가지 사실에서 나온다. 개체마다 형질이 다르고(변이), 그 차이의 일부가 유전되며, 어떤 형질은 살아남아 자손을 남기는 데 더 유리하다. 그러면 유리한 형질의 대립유전자가 다음 세대에 더 많아진다. 다윈은 1859년 『종의 기원』에서 이를 많은 증거와 함께 펼쳤다(Darwin Online에서 원문을 볼 수 있다). 여기서 적합도는 힘이 아니라 번식 성공의 정도다.

진화가 일어나지 않는 기준점이 하디-바인베르크 평형이다. 두 대립유전자 A, a의 빈도를 p, q(p + q = 1)라 하면, 무작위로 짝을 지을 때 다음 세대 유전자형 빈도는 (p + q)²을 펼친 AA = p², Aa = 2pq, aa = q²이고 대대로 변하지 않는다. 단, 돌연변이가 없고, 이주가 없고, 짝짓기가 무작위이고, 집단이 매우 크고, 자연 선택이 없어야 한다. 실제 집단이 이 값에서 벗어나면 어느 조건이 깨졌는지가 단서가 된다. 이 식은 거꾸로 쓸 수도 있다. 열성 형질이 2,500명에 한 명이면 q² = 1/2,500에서 q = 0.02이고, 보인자(Aa)는 약 3.9%로 형질이 드러난 사람보다 훨씬 많다.

자연 선택만 진화를 일으키지는 않는다. 유전적 부동은 어떤 개체가 우연히 자손을 더 남기는 표본 오차로 빈도가 떠도는 것이다. 집단이 작을수록 크게 흔들리고, 결국 한 대립유전자가 사라지거나(소실) 모두가 갖게(고정) 된다. 재해로 집단이 갑자기 줄어드는 병목 효과, 소수가 새 땅에 정착하는 창시자 효과가 부동의 극단적인 예다. 그 밖에 집단 사이 개체 이동(유전자 흐름)과 새 대립유전자를 공급하는 돌연변이가 빈도를 바꾼다.

새로운 종은 집단이 서로 교배하지 못하게 갈라지며 생긴다(종 분화). 생물학적 종 개념은 "자연에서 교배해 생식 능력 있는 자손을 낳는 집단"을 한 종으로 본다. 산맥이나 바다로 집단이 나뉘어 따로 변해 가는 이소적 종 분화가 흔하고, 같은 곳에서도 염색체 수가 배로 느는 배수화(식물에 흔함)나 서식처·번식 시기의 차이로 동소적 종 분화가 일어난다. 교배를 막는 장벽은 짝짓기 전(시기, 행동, 생김새)과 후(잡종이 약하거나 불임, 말과 당나귀의 노새)로 나뉜다. 진화의 증거는 화석 기록, 서로 다른 동물에서 같은 뼈 구조(상동 기관), 공통의 유전 부호와 DNA 서열의 유사성, 그리고 항생제 내성 세균처럼 지금 눈앞에서 관찰되는 변화다.

생물의 분류와 다양성

린네가 정리한 이명법은 생물을 속명과 종소명 두 단어의 라틴어 학명으로 부른다. 사람은 Homo sapiens다. 그 위로 종 → 속 → 과 → 목 → 강 → 문 → 계 → 역의 단계가 있다. 오늘날 분류는 생김새보다 진화적 관계(누가 누구와 더 최근 조상을 공유하는가)를 따르려 하고, 그 관계를 그린 것이 계통수다. 공통 조상과 그 모든 후손을 묶은 무리를 단계통군이라 하고, 좋은 분류군은 단계통군이어야 한다.

가장 큰 단위는 세 역이다. 1970년대 칼 워즈는 모든 생물에 있는 리보솜 RNA 서열을 비교해 원핵생물이 서로 아주 다른 두 무리, 곧 세균과 고균으로 나뉜다는 것을 발견했고, 1990년 세균, 고균, 진핵생물의 세 역 체계를 제안했다(PNAS 논문). 고균은 겉모습이 세균과 비슷하지만 막 지질, 전사 장치 같은 분자 수준에서는 진핵생물에 더 가깝고, 뜨거운 온천이나 소금 호수 같은 극한 환경뿐 아니라 바다와 흙에도 흔하다.

진핵생물 안에는 동물, 식물, 균류(버섯, 곰팡이, 효모)와 그 밖의 다양한 원생생물이 있다. 균류는 식물보다 동물에 더 가까운 친척이다. 둘 다 스스로 양분을 만들지 못하고, 균류의 세포벽 성분인 키틴은 곤충의 겉껍질에도 쓰인다. 학명이 붙은 종은 약 200만 종이지만 실제 종 수는 그보다 훨씬 많을 것으로 추정되며, 특히 미생물은 대부분 아직 배양조차 되지 않았다.

사람의 몸과 항상성

사람의 몸은 수십조 개의 세포가 조직, 기관, 기관계로 일을 나눈 체계다. 기관계들은 따로 일하지 않고 서로 신호를 주고받으며 하나의 목표, 곧 내부 환경을 일정하게 지키는 일에 맞물린다.

항상성은 바깥이 바뀌어도 체온, 혈당, 혈액의 pH와 염분 같은 내부 값을 좁은 범위에 지키는 것이다. 대부분 음성 되먹임으로 이뤄진다. 감지기가 설정값과의 차이를 재고, 조절 중추가 반응기를 움직여 차이를 줄이는 쪽으로 되돌린다. 온도 조절기가 방이 더우면 난방을 끄는 것과 같다. 체온이 오르면 땀을 흘리고 피부 혈관을 넓혀 열을 내보내고, 내리면 떨고 혈관을 좁힌다. 혈당은 이자가 두 호르몬으로 양쪽에서 잡는다.

반대로 변화를 더 키우는 양성 되먹임은 빨리 끝내야 하는 일에 드물게 쓰인다. 출산 때 자궁 수축이 옥시토신 분비를 늘리고 옥시토신이 수축을 더 세게 하는 고리, 상처에서 혈액 응고 인자가 서로를 연쇄적으로 활성화하는 고리가 그 예다. 끝나는 사건(출산, 응고 완료)이 고리를 끊는다. 되먹임 고리와 안정성은 제어 공학과 같은 수학이라 로보틱스 노트의 제어 이야기와도 이어진다.

생태학: 개체군, 군집, 생태계

개체군은 한 지역에 사는 같은 종의 무리다. 자원이 무한하면 개체 수는 dN/dt = rN으로 늘어 지수 곡선(J자)을 그린다. 실제로는 먹이와 공간이 모자라지면서 성장이 느려지고, 환경이 버틸 수 있는 최대 개체 수인 환경 수용력 K에 다가간다. 이것을 로지스틱 모형 dN/dt = rN(1 − N/K)으로 쓴다. N이 작을 때는 괄호 안이 1에 가까워 지수 성장과 같고, N이 K에 다가가면 0에 가까워져 성장이 멈춘다. 성장이 가장 빠른 때는 N = K/2다. 미분 방정식의 풀이와 수치 적분은 미적분 노트와 계산 과학 노트에 있다.

여러 종의 개체군이 함께 사는 것이 군집이다. 종 사이에는 경쟁(둘 다 손해), 포식과 기생(한쪽만 이득), 상리 공생(둘 다 이득, 꽃과 꽃가루 매개자), 편리 공생(한쪽만 이득, 다른 쪽은 영향 없음) 같은 관계가 있다. 누가 누구를 먹는지 이은 것이 먹이 사슬이고, 실제로는 사슬이 얽혀 먹이 그물을 이룬다. 광합성으로 에너지를 들여오는 생산자, 그것을 먹는 1차·2차·3차 소비자, 사체와 배설물을 분해해 무기물로 되돌리는 분해자(세균, 균류)가 각자의 영양 단계를 맡는다.

군집과 그 물리적 환경을 함께 묶은 것이 생태계다. 생태계를 지나는 에너지는 한 방향으로 흐른다. 각 단계는 받은 에너지의 대부분을 호흡에 쓰고 열로 잃어, 다음 단계로는 어림잡아 10%만 넘어간다. 그래서 먹이 사슬은 보통 네다섯 단계를 넘지 못하고, 육식 동물은 초식 동물보다 훨씬 적다. 같은 이유로 잘 분해되지 않는 중금속이나 일부 농약은 단계를 오를수록 몸속에 진해진다(생물 농축).

에너지와 달리 물질은 돈다. 탄소 순환에서 생산자는 광합성으로 대기의 CO₂를 유기물에 담고, 모든 생물의 호흡과 분해가 이를 다시 CO₂로 돌려준다. 바다가 큰 양을 녹여 두고, 오래전 생물의 유기물은 화석 연료로 묻혀 있다가 연소로 대기에 풀려난다. 질소 순환에서 대기의 질소(N₂)는 대부분의 생물이 그대로 쓰지 못한다. 콩과 식물 뿌리혹의 뿌리혹박테리아 같은 질소 고정 세균이 이를 암모니아로 바꾸고, 질화 세균이 질산염으로 바꿔 식물이 흡수하며, 탈질 세균이 다시 N₂로 돌려보낸다. 20세기 초 개발된 공업적 질소 고정(하버-보슈 공정)은 이 순환에 사람이 들이는 질소를 크게 늘렸다. 대기와 바다, 암석까지 포함한 큰 순환과 기후는 지구과학 노트에서 다룬다.

흔한 오해

• "진화는 더 나은 쪽, 더 복잡한 쪽으로 간다." 진화에는 목표가 없다. 지금 환경에서 번식에 유리한 쪽으로 빈도가 바뀔 뿐이고, 동굴 물고기가 눈을 잃듯 단순해지는 진화도 흔하다.
• "사람은 침팬지에서 진화했다." 사람과 침팬지는 수백만 년 전의 공통 조상에서 갈라진 친척이다. 지금의 침팬지도 그동안 똑같이 진화해 왔다.
• "개체가 환경에 맞춰 진화한다." 개체의 일생 동안 생긴 변화(근육, 학습)는 대개 유전되지 않는다. 진화는 집단의 대립유전자 빈도가 세대를 거쳐 바뀌는 것이다.
• "적자생존은 가장 강한 자가 살아남는다는 뜻이다." 적합도는 힘이나 크기가 아니라 자손을 얼마나 남기는가다. 눈에 덜 띄는 것, 협력을 잘하는 것이 유리할 때도 많다.
• "우성 형질이 더 흔하고 더 좋다." 우성과 열성은 이형접합에서 무엇이 드러나는지일 뿐, 빈도나 유리함과는 상관없다. 손가락이 여섯인 다지증의 흔한 형태는 우성이지만 드물다.
• "키 유전자, 지능 유전자가 따로 있다." 대부분의 형질은 수많은 유전자의 작은 효과와 환경이 함께 정한다. 유전자 하나가 형질 하나를 정하는 멘델식 형질은 오히려 예외다.
• "식물은 광합성만 하고 호흡은 하지 않는다." 식물 세포에도 미토콘드리아가 있어 밤낮으로 호흡한다. 낮에는 광합성이 더 많을 뿐이다.
• "나무의 몸은 흙에서 왔다." 나무의 건조 질량 대부분은 공기의 이산화탄소에서 고정한 탄소와 산소다. 흙에서 오는 것은 물과 적은 양의 무기 양분이다.
• "몸속 세균이 사람 세포보다 10배 많다." 오래 인용된 이 비율은 거친 어림이었다. 2016년 재추정에서는 성인 기준 사람 세포 약 30조 개, 세균 약 38조 개로 비슷한 규모였다(Sender, Fuchs, Milo, PLOS Biology).
• "DNA는 설계도라 전부 단백질 정보다." 사람 유전체에서 단백질을 암호화하는 부분은 작은 일부다. 나머지에는 언제 어디서 유전자를 켤지 정하는 조절 서열과 RNA 유전자가 많다.

핵심 자료

서열 정렬, 유전체 조립, 계통수 추정 같은 계산 쪽은 생물정보학 노트, 결합과 반응의 원리는 화학 노트, 에너지와 열역학은 물리학 노트에 있다.